01.10.2018: Gastrointestinal stromal tumor er en subtype av sarkom som kan oppstå i hele mage-tarm-systemet, hyppigst i magesekk og tynntarm. De vanligste symptomene er blødning og magesmerter. I denne kliniske oversikten oppsummerer vi fremskrittene og redegjør for anbefalt diagnostikk og behandling. Oppdagelsen av onkogene mutasjoner i KIT-genet i 1998 (1) førte til at en pasient med metastatisk gastrointestinal stromal tumor (GIST) ble behandlet med tyrosinkinasehemmeren imatinib. Imatinib binder seg til og hemmer aktiveringen av KIT, og pasienten opplevde en rask og formidabel behandlingsrespons...

31.08.2018: Atopisk eksem er en kronisk hudsykdom som kjennetegnes ved kløe, tørr hud og eksem. Sykdommen forårsakes av et samspill mellom gener og miljø. Optimal lokalbehandling er forbundet med redusert alvorlighetsgrad og forbedret livskvalitet. Ved atopisk eksem foreligger defekt hudbarriere, endret immunrespons og hudmikrobiota (1, 2). Patogenesen er kompleks og innebærer samspill mellom gener og miljø (1). Sykdommen kan være forbundet med andre atopiske lidelser, som matallergi, astma og allergisk rhinitt (1, 2). Atopisk eksem kan ha stor innvirkning på pasientens livskvalitet (1). Tilstanden...

20.08.2018: Cerebral venetrombose er en sjelden tilstand, men likevel blant de vanligste årsakene til hjerneslag hos mennesker under 45 år. Tilstanden kan by på utfordringer for klinikere. Diagnostisering og håndtering av cerebral venetrombose er fra tidligere godt beskrevet i den internasjonale forskningslitteraturen (1–3). En rekke studier og oppdaterte internasjonale retningslinjer har kommet de siste årene. På bakgrunn av dette har vi skrevet en kort klinisk oversiktsartikkel på norsk. Artikkelen bygger på et skjønnsmessig utvalg av litteratur fra PubMed og forfatternes kliniske erfaring. Forekomst...

26.06.2018: Arvelige muskelsykdommer er en heterogen gruppe sykdommer som kan manifestere seg ved fødsel, eller symptomene oppstår i barneår eller voksen alder. Personer med arvelig muskelsykdom har tidligere blitt rådet til å unngå hard fysisk aktivitet grunnet frykt for at trening ville skade den allerede svekkede muskulaturen. Nyere undersøkelser viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt, men må tilpasses individuelt ut fra diagnose og funksjonsnivå. Denne artikkelen omhandler arvelige myopatier og muskeldystrofier hos voksne (tab 1) og bygger på et skjønnsmessig utvalg av...

12.06.2018: Trikotillomani, eller hårnappingslidelse, er en psykisk lidelse som typisk rammer i ungdomsårene og har et kronisk forløp. Tilstanden er ofte ledsaget av betydelige begrensninger i livsutfoldelsen. Komorbiditet med depresjon og angstlidelser er vanlig. Sammenlignet med atferdsterapi har medikamenter beskjeden effekt på denne lidelsen. De fleste pasientene responderer på atferdsterapi, hvor over halvparten oppnår remisjon. Mange helsearbeidere er uvitende om hårnappingslidelse, både når det gjelder forekomst og behandlingsmuligheter. Trikotillomani (gresk for thrix: hår, tillein: plukke og...

19.02.2018: Sarkoidose kjennetegnes av granulomatøs betennelse i ett eller flere organer, blant annet hjertet. Kardial sarkoidose har uspesifikke symptomer, og diagnosen stilles derfor ofte sent. Tilstanden er assosiert med kardiomyopati og arytmi og kan være fatal. Sarkoidose er en immunmediert systemsykdom av ukjent etiologi som kjennetegnes av granulomatøs betennelse i ett eller flere organer (1). Organdysfunksjon kan oppstå som følge av granulomdanning og/eller ledsagende fibrose (1). Sykdommen rammer oftest lungene, men tilnærmet alle organer kan affiseres, og nær halvparten av pasientene har...

05.02.2018: Direktevirkende perorale antikoagulantia brukes nå av flere pasienter enn vitamin K-antagonister i Norge. Likevel er det fremdeles usikkerhet forbundet med håndtering av alvorlige blødninger hos pasienter som bruker disse medikamentene. De direktevirkende perorale antikoagulasjonsmidlene (direct oral anticoagulants, DOAK) – dabigatran, apiksaban, rivaroksaban og edoksaban – er likeverdige eller bedre alternativer enn vitamin K-antagonister (VKA) både for behandling av venøs tromboembolisme (1–5) og som hjerneinfarktprofylakse ved ikke-valvulær atrieflimmer (6–9). Etter at de ble introdusert i...

05.02.2018: Kronisk pankreatitt er en kompleks sykdom når det gjelder etiologi, sykdomsforløp og symptomer. Konsekvensen for pasienten er nedsatt livskvalitet, smerter og ernæringssvikt. Sykdommen er sannsynligvis underdiagnostisert og får for lite oppmerksomhet – det gjelder både forekomst og kliniske konsekvenser for pasientene. I artikkelen gir vi et oppdatert overblikk over sykdommen, sammen med råd for utredning og behandling av kronisk pankreatitt. Kronisk pankreatitt kan defineres som endestadiet i en prosess med kronisk inflammasjon, fibrose og destruksjon av normalt vev i bukspyttkjertelen (1–3)...

22.01.2018: Et stadig høyere antall pasienter i legemiddelassistert rehabilitering dør av somatiske sykdommer, inkludert kreftsykdom. I det palliative sykdomsforløpet er særlig smertebehandlingen utfordrende. Målet er todelt: å oppnå god smertelindring og å unngå iatrogen rus. Jo kortere forventet levetid pasienten har, desto høyere bør god smertelindring prioriteres, selv om det kan innebære iatrogen rus. Ved utgangen av 2015 var knapt 7 500 pasienter i legemiddelassistert rehabilitering (LAR) (1). Av disse var 22 % fra 51 til 60 år og 3 % fra 61 år og oppover. Dødsstatistikken for pasienter i LAR...

08.01.2018: En rekke genetiske skjelettmuskeldystrofier er assosiert med kardiomyopati med hjertesviktutvikling og risiko for plutselig død. Grad av kardial affeksjon er ikke nødvendigvis relatert til grad av skjelettmuskelaffeksjon, og plutselig hjertedød kan være første tegn på kardiomyopati. For å iverksette behandling og forebyggende tiltak mot livstruende kardiale hendelser er det nødvendig med økt oppmerksomhet blant allmennleger og spesialister. Kardiomyopati er en vanlig, men etter vår erfaring av og til oversett tilstand ved arvelige skjelettmuskeldystrofier. Vi ønsker å gi en oversikt over...

12.12.2017: Progredierende multifokal leukoencefalopati er en sjelden, opportunistisk infeksjonssykdom i hjernen, forårsaket av John Cunningham-virus (JCV). Det finnes ingen effektiv antiviral behandling, og reetablering av immunkompetanse er nødvendig for overlevelse. Skjer dette for raskt, kan imidlertid den inflammatoriske responsen i verste fall føre til døden. Dette er en oppdatert oversikt over tilstanden, beregnet på klinikere som gir immunmodulerende terapi. Progredierende multifokal leukoencefalopati (PML) er en demyeliniserende sykdom som første gang ble rapportert i 1958 som en inntil da ukjent...

30.10.2017: Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS) er en arvelig nevrodegenerativ sykdom som skyldes en mutasjon på X-kromosomet. Hovedsymptomene og -funnene er tremor, ataksi og parkinsonisme. Opptil én per 2 000 personer over 50 år vil utvikle syndromet. Det er grunn til å anta at for få individer i Norge utredes for tilstanden. Hensikten med denne artikkelen er å gi leserne informasjon om hva fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom er, i hvilke tilfeller man kan/bør mistenke syndromet og hvordan man kommer frem til en diagnose. Den er basert på et skjønnsmessig utvalg av litteratur fra...

27.10.2017: Uttalt tretthet og slitenhet er vanlig både under og etter avsluttet kreftbehandling. Mellom 15–35 % av voksne kreftoverlevere har kronisk tretthet. Kronisk tretthet hos kreftoverlevere påvirker sosial yteevne, funksjonsnivå og arbeidsevne på en negativ måte, og kan medføre betydelig redusert livskvalitet. Uttalt tretthet, utmattelse og slitenhet (fatigue) er et av de vanligste symptomene ved onkologisk behandling (1–3). Hos de fleste vil denne trettheten gradvis forsvinne etter avsluttet behandling, men ikke alle opplever bedring. Opptil 35 % av alle som har gjennomgått kurativ...

02.10.2017: Rosacea er en vanlig forekommende kronisk residiverende ansiktsdermatose, som ofte har negativ innvirkning på livskvaliteten. Behandlingen er symptomatisk og består av antiinflammatoriske midler, vasokonstriktorer og laser. Topisk ivermektin og brimonidin samt lavdosert doksysyklin er nylig godkjent for rosaceabehandling i Norge. En bevisst tilnærming til rosaceabehandlingen kan optimalisere terapieffekten, gi pasientgruppen bedre livskvalitet og redusere unødvendig antibiotikabruk. Det kliniske sykdomsbildet ved rosacea er velkjent, men mye er fremdeles uavklart når det gjelder forekomst...

18.09.2017: Anemi ved kronisk sykdom er i Vesten den vanligste formen for anemi hos hospitaliserte pasienter over 50 år. Diagnostikken kompliseres av at de klassiske biokjemiske parametrene, brukt til vurdering av jernstatus, påvirkes av immunaktiveringen som er forårsaket av grunnsykdommen. I denne artikkelen ser vi på patofysiologi, diagnostikk og behandling ved anemi ved kronisk sykdom. Anemi ved kronisk sykdom, også kalt sekundær anemi, er et resultat av immunaktivering. Immunaktiveringen kan forårsakes av infeksjoner, kroniske betennelsessykdommer, malignitet som ikke medfører benmargsinfiltrasjon...

04.09.2017: Immunglobulin G subklasse 4 (IgG4)-relatert sykdom er en relativt nyoppdaget immunmediert systemsykdom som kjennetegnes av inflammasjon og progredierende fibrose. Pankreatitt og sialadenitt er de vanligste kliniske manifestasjonene, men sykdommen kan ramme nesten alle kroppens organer. Ved mikroskopering av biopsi ses inflammasjon med en betydelig andel IgG4-positive plasmaceller og et karakteristisk fibrosemønster. Glukokortikoider er førstevalg i behandling. IgG4-relatert sykdom er en sjelden og relativt nyoppdaget tilstand, som siden 2003 er blitt ansett som en immunmediert systemsykdom...

04.09.2017: Barn med farmakoresistent epilepsi bør få tilbud om behandling med ketogen diett. Dietten, som er fettrik og karbohydratfattig, har en god anfallsreduserende effekt i denne pasientgruppen. Den kan også ha god effekt hos voksne, men her er dokumentasjonen mer sparsom. Diettbehandling av epilepsi er en spesialisert medisinsk behandling, og for å gjennomføre dietten er det nødvendig med sterk motivasjon fra pasient og pårørende og tett oppfølging fra spesialisthelsetjenesten. Prevalensen av aktiv epilepsi er omkring 0,7 %, noe som tilsvarer 37 000 mennesker i Norge (1). Av disse oppnår to...

21.08.2017: Ved langvarig våt hoste hos førskolebarn er protrahert bakteriell bronkitt en vanlig årsak. Tilstanden er relativt nylig beskrevet, og kjennskap til diagnosen kan bidra til riktig vurdering av barn med kronisk hoste, blant annet for at symptomene ikke skal feiltolkes og sykdommen behandles som astma. Langvarig hoste med sekretdanning i nedre luftveier med våt eller produktiv hoste er blant de hyppigste årsakene til legebesøk for førskolebarn (aldersgruppen 0 – 6 år), spesielt i de første to-tre leveårene (1, 2). For et stort antall barn er årsaken langvarig hoste etter en virusinfeksjon eller...

06.06.2017: Behandlingen av prostatakreft med fjernmetastaser har hatt en rivende utvikling i de senere år. Behandlingsvalgene er avhengig av metastaseutbredelse, pasientens allmenntilstand og ønsker samt behandlingsresponsen. Vi presenterer en oversikt over de nyeste mulighetene for systemisk behandling av pasienter med metastaserende prostatakreft. I takt med økende insidens av lokalisert prostatakreft har andelen pasienter med fjernmetastaser på diagnosetidspunktet sunket fra 25 % til 7 %, mens det samlede antall pasienter med fjernmetastaser har vært stabilt (~ 400/år) siden 1980-årene (1). Femårs...

02.05.2017: Spontan koronar arteriedisseksjon er en uvanlig årsak til akutt koronarsyndrom og plutselig hjertedød. Tilstanden er vanligst hos yngre til middelaldrende kvinner. Spontan koronar arteriedisseksjon skiller seg betydelig fra aterosklerotisk hjertesykdom når det gjelder etiologi, epidemiologi og behandling. Pasienter med denne tilstanden har få risikofaktorer på aterosklerotisk hjertesykdom og generelt bedre prognose. Spontan koronar arteriedisseksjon (SCAD) er en ikke-aterosklerotisk årsak til akutt koronarsyndrom. Tilstanden skiller seg markant i etiologi, behandling og prognose fra...

02.05.2017: Smerte ved lokalbedøvelse anses ofte som et nødvendig onde, men kan reduseres ved hjelp av enkle tiltak. Stadig flere og større kirurgiske inngrep foretas i lokalbedøvelse. For pasienten er det ved mindre inngrep ofte selve administrasjonen av lokalbedøvelsen som er mest smertefull. Smerten skyldes stikket gjennom huden, at væskeinfiltrasjonen aktiverer reseptorer i det dypere vevet som stimuleres av strekk, og den kjemiske sammensetningen av den injiserte væsken. Mindre smerte i forbindelse med selve bedøvelsen er mulig. Det er ingen grunn til ikke å fjerne eller redusere den sviende og...

30.03.2017: Medfødt binyrebarkhyperplasi skyldes arvelige enzymdefekter i binyrebarken. Den klassiske formen medfører redusert produksjon av kortisol og aldosteron og samtidig økt produksjon av binyrebarkandrogener. Dette gir virilisering av jenter og binyrebarksvikt og tidlig pubertet hos begge kjønn. I denne artikkelen beskriver vi genetikk, klinisk bilde, diagnostikk og behandling. Medfødt binyrebarkhyperplasi skyldes enzymsvikt i binyrebarkens steroidsyntese. Hos over 95 % av pasientene er det mutasjoner i CYP21A2-genet som gir redusert aktivitet i 21-hydroksylaseenzymet. Svikt i dette enzymet...

30.03.2017: Forlenget sorg-forstyrrelse, som er foreslått som ny diagnose i ICD-11, og depresjon har noen likhetstrekk, men det er også flere sentrale forskjeller. For å kunne gi riktig hjelp og behandling er det viktig for leger å kunne fastslå om pasienten strever med forlenget sorg eller er blitt deprimert etter tapet av en kjær person. Tapet av en nær og kjær ved død anses som en av livets mest stressfylte hendelser. Likevel klarer de fleste med tiden å takle den smerten tapet medfører og tilpasse seg en ny hverdag uten avdøde. Noen utvikler imidlertid psykiske vansker som en følge av tapet. Blant de...

21.03.2017: Hos anfallsfrie epilepsipasienter kan spørsmålet om og eventuelt når det er forsvarlig å avslutte behandlingen være vanskelig å besvare. Sammen med pasient og pårørende bør man gjøre en grundig nytte-risiko-vurdering, der konsekvensene av tilbakefall må veies opp mot ulempene med fortsatt medisinering. Som hovedregel bør voksne pasienter ha vært anfallsfrie i minst to år før man vurderer seponering. Hos barn med epilepsi med kjent god prognose kan seponering vurderes tidligere. Med antiepileptiske legemidler blir 60 – 70 % av pasienter med nydiagnostisert epilepsi anfallsfrie (1). Selv om man...

07.03.2017: Blodprodukter er en begrenset ressurs. Flere studier har vist at bruk av tromboelastografi (TEG) kan redusere behovet for blodtransfusjoner. Analysen kan brukes i akuttsituasjoner hos pasienter med massive blødninger for å veilede transfusjonsbehandlingen. Bruk av trombelastografi kan spille en viktig rolle ved å gi en mer målrettet transfusjonsbehandling. Tromboelastografi (TEG) er en metode som gir et helhetsbilde av de viskoelastiske egenskapene til koagelet under hele koagulasjonsprosessen, helt fra den første danningen av fibrin til destruksjonen av koagelet. Metoden ble først tatt i bruk...

19.01.2017: Ørehematomer oppstår typisk ved stumpt traume eller drag mot aurikkelen i forbindelse med (kamp)sport, uhell eller voldsepisoder. Et ørehematom trenger rask kirurgisk håndtering for å unngå blomkåløre – ofte kalt «wrestler’s ear» i engelsk litteratur. Et blomkåløre er en vedvarende deformitet bestående av bindevev og brusk. Ørets reisverk består av flere bruskkomponenter – helix, antihelix, concha, tragus og antitragus. Huden som dekker dette reisverket av brusk er særdeles tynn – tilnærmet uten subkutant fettvev. Den er i tillegg sterkt adherent til underliggende perichondrium (bruskhinne)...

19.01.2017: Barn med muskelsykdommer utgjør en viktig gruppe innen barnenevrologien. Noen av tilstandene er svært alvorlige og krever omfattende tverrfaglig behandling og tilrettelegging. Det er en viss optimisme når det gjelder mulighet for årsaksrettet behandling i noen tilfeller. Nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe med et stort og økende antall kjente diagnoser. Debutalderen varierer fra før fødselen opp til voksen alder. De mest kjente tilstandene i barnealder er Duchennes muskeldystrofi og spinal muskelatrofi. Ved en kartlegging i 2005 fant vi en forekomst av nevromuskulære sykdommer på...

10.01.2017: I 2015 fikk over 530 000 mennesker resept på statiner i Norge. Bivirkninger fra muskel-skjelett-systemet og mindre spesifikke bivirkninger rapporteres ofte. Omfanget står i kontrast til observasjoner gjort i randomiserte, kontrollerte studier, der forekomsten av slike bivirkninger rapporteres på linje med det man finner ved placebobehandling. Legemiddelpauser, lave doseringer, bytting av preparat og bruk av andre lipidsenkende preparater er de mest aktuelle fremgangsmåter for å håndtere bivirkninger. Andelen nordmenn som bruker statiner har økt med over 50 % i løpet av de siste ti år, ifølge...

20.12.2016: Psykogene ikke-epileptiske anfall er anfall av epilepsilignende karakter som ikke har et hjerneorganisk korrelat. Som navnet indikerer, antar man at psykologiske prosesser spiller en rolle. Vårt inntrykk ved Spesialsykehuset for epilepsi er at forekomsten av slike anfall blant barn og unge har økt de siste årene. Psykogene ikke-epileptiske anfall, i internasjonal litteratur gjerne forkortet PNES (psychogenic non-epileptic seizures), er som den viktigste differensialdiagnosen til epilepsi godt kjent i voksennevrologien og er tidligere omtalt i Tidsskriftet (1, 2). Vårt inntrykk er at slike...

06.12.2016: Ved idiopatisk intrakranial hypertensjon er det økt intrakranialt trykk uten romoppfyllende sykdomsprosesser, sinusvenetrombose eller affiserte hjernehinner. Tilstanden er forbundet med overvekt, spesielt hos kvinner i fertil alder. Idiopatisk intrakranial hypertensjon er en sjelden, men alvorlig årsak til hodepine og en differensialdiagnosene ved nyoppstått hodepine, spesielt dersom pasienten har ikke-migrenøse synsforstyrrelser og rapporterer om pulsatil tinnitus, hjernenervepareser eller radikulopati. Idiopatisk intrakranial hypertensjon er en tilstand med økt intrakranialt trykk i fravær...