12.06.2008:
I 1979 ble det i to artikler, uavhengig av hverandre, beskrevet to grupper barn med et mønster av multiple medfødte misdannelser som inkluderte koanalatresi og spaltedanning (kolobomer) i øynene (1, 2). To år senere introduserte Pagon og medarbeidere akronymet CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital anomalies, Ear anomalies/deafness) som en betegnelse på dette mønsteret av misdannelser (3). De første årene ble tilstanden betegnet som CHARGE-assosiasjon, da sammenstillingen av misdannelsene var uklar og det genetiske grunnlaget for en...