18.01.2007: Av de 25 forfatterne av artikkelen i New England Journal of Medicine er fire norske. Seksjon for forskning ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus, ledes av professor Dag Undlien. Seksjonen består av ca. 25 forskere, stipendiater og ingeniører. Man driver forskning på flere arvelige sykdommer i tillegg til fedme. I prosjektet Arvelig fedme samarbeider Avdeling for medisinsk genetikk med Barneavdelingen og med Seksjon for preventiv kardiologi ved Ullevål universitetssykehus. Prosjektet ble startet i 2004 av avdelingsoverlege Lars Retterstøl. Samarbeidet med Stephen O...

04.01.2007: Norske forskere har identifisert en mutasjon som fører til den svært sjeldne sykdommen kuldeindusert svettesyndrom. Forskere ved Haukeland Universitetssjukehus lyktes i 2003 å identifisere et gen (CRLF1) som forårsaker en sjelden tilstand som de kalte kuldeindusert svettesyndrom (CISS). Syndromet er autosomalt recessivt nedarvet. Foruten profuse svetteanfall utløst av lav temperatur har pasientene med den alvorligste formen bl.a. fraværende instinkt når det gjelder å ta til seg næring i nyfødtperioden og senere vedvarende spiseforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser i skjelettet. Forskerne...

14.12.2006: Et høyt nivå av proteinet osteoprotegerin rett etter nyretransplantasjon er assosiert med økt langtidsdødelighet. Hjerte- og karsykdom er den vanligste årsaken til død etter nyretransplantasjon. Det er tidligere funnet en rekke variabler som er assosiert med dette; høyt blodtrykk, diabetes mellitus og dyslipidemi. Likevel kan ikke disse variablene forklare hele overdødeligheten i denne pasientgruppen. Serumproteinet osteoprotegerin, en osteoklasthemmer, er nylig blitt knyttet til forekomsten av hjerte- og karsykdom i flere pasientpopulasjoner, bl.a. dialysepasienter og pasienter med...

29.11.2006: Risikoen for placenta praevia er forhøyet i svangerskap etter prøverørsbehandling. Det viser norsk studie. Tidligere studier har vist økt forekomst av visse svangerskapskomplikasjoner i svangerskap ved in vitro-fertilisering (IVF). Om den økte risikoen for komplikasjoner skyldes forhold hos mødrene eller selve behandlingen, er ikke kjent. I en norsk studie sammenliknet man forekomsten av placenta praevia i 7 568 svangerskap etter prøverørsbehandling med forekomsten i 845 384 svangerskap etter naturlig befruktning (1). Etter å ha kontrollert for andre risikofaktorer som mors alder, paritet...

16.11.2006: Stimulering av globus pallidus via implanterte elektroder er effektivt ved primær dystoni. Det viser en ny multisenterstudie der norske forskere står sentralt. Primær generalisert eller segmental dystoni er en plagsom tilstand med ufrivillige bevegelser og feilstillinger. Tilstanden er ofte invalidiserende og i sjeldne tilfeller også dødelig. Nå har man for første gang undersøkt effekten av såkalt dyp hjernestimulering (deep brain stimulation) i en randomisert, dobbeltblind design ved denne tilstanden (1). 40 pasienter ble operert med implantasjon av elektroder til globus pallidus internus...

02.11.2006: En ny studie viser at det er sammenheng mellom ulike enkeltnukleotidpolymorfismer og ekspresjon av forskjellige gener hos brystkreftpasienter. Med mikromatriseteknikk studeres geners ekspresjon ved et bestemt tidspunkt. Metoden er blitt brukt bl.a. for å studere forskjeller i ekspresjon av mRNA mellom friskt og sykt vev. Det er funnet en rekke ekspresjonsprofiler som karakteriserer ulike krefttyper. I arvematerialet finnes millioner av enkeltnukleotidpolymorfismer. Disse DNA-variantene finnes både i regulatoriske områder (promotorregioner), i eksoner og introner og i ikke-translatert DNA...

19.10.2006: Ved hjelp av enkle lungefunksjonsmålinger hos nyfødte kan man identifisere dem som har økt risiko for astma ved ti års alder. Redusert lungefunksjon ved eller kort tid etter fødselen gir økt risiko for symptomer på obstruktiv nedre luftveissykdom de første 2 – 3 år. Flere forskjellige metoder for lungefunksjonsmåling er blitt brukt, med sammenfallende resultater. I noen få studier har man fulgt barna opp til skolealder, og da har resultatene vært mindre entydige. Nå foreligger resultater fra den norske Miljø og barneastma-studien, en prospektiv fødselskohortstudie etablert i 1992 – 93 (1). 803...

05.10.2006: I et bestemt område av rottehjernen er det nå identifisert celler som registrerer informasjon om dyrets posisjon, bevegelsesretning og hastighet. Sommeren 2005 ble det i en rottemodell vist at det i entorhinal cortex finnes celler (gridceller) som brukes til posisjonsregistrering (1). Når en rotte står på et bestemt sted, utløses et aksjonspotensial i en nervecelle, mens hvis den beveger seg, stilner nervecellen og aksjonspotensial utløses i en annen nervecelle. Hver posisjon rotten befinner seg i, fører til at et aksjonspotensial utløses i én celle, og i samme celle kan aksjonspotensialet...

21.09.2006: Intrakoronar injeksjon av beinmargsceller etter hjerteinfarkt bedrer ikke venstre ventrikkel-funksjon. Det foregår kontinuerlig nydanning av hjertemuskelceller, men likevel tilheler hjerteinfarkt med arrdanning, og mange pasienter får redusert pumpefunksjon og livskvalitet. Beinmargen inneholder stamceller som kan reparere organer etter skade og sykdom. I eksperimentelle modeller av hjerteinfarkt er det vist at beinmargsceller kan differensiere til kardiomyocytter når de blir injisert i infarktområdet. Intrakoronar injeksjon av pasientens egne beinmargsceller etter akutt hjerteinfarkt er blitt...

07.09.2006: Man vet lite om årsakene til uføretrygd, men mye taler for at angst og depresjon er undervurdert som årsak. Det viser en ny norsk studie. Nesten en av tre innvilges uføretrygd med mentale lidelser som hoveddiagnose. Mentale lidelser er gjennomgående underdiagnostisert i primærhelsetjenesten. Norske forskere har nå undersøkt om denne underdiagnostiseringen gjenspeiles i medisinske erklæringer ved søknad om uføretrygd. Forskerne koblet data fra over 45 000 deltakere i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT-2) med et register over innvilgede søknader om uføretrygd. Resultatene er publisert i...

24.08.2006: Pasienter med diabetes pga. mutasjoner i Kir6.2 kan behandles med oral sulfonylurea i stedet for insulin. Det viser en internasjonal studie der norske forskere er sentrale aktører. Heterozygote, aktiverende mutasjoner i genet KCNJ11 forårsaker 30 – 60 % av tilfellene av diabetes før seks måneders alder. Sykdommen debuterer da med ketoacidose eller alvorlig hyperglykemi. Man har derfor ment at det dreier seg om type 1-diabetes, og pasientene er blitt behandlet med insulin. Det aktuelle genet koder for subenheten Kir6.2 i den ATP-sensitive kaliumkanalen. Pasientene har nedsatt insulinutskilling...

10.08.2006: Kognitiv atferdsterapi for behandling av kroniske søvnvansker hos eldre har bedre kort- og langtidseffekt enn zopiklon. Det viser en norsk studie. Søvnvansker er blant de vanligste helseplager i befolkningen og er assosiert med en rekke negative konsekvenser. Den vanligste behandling som tilbys er sovemedisiner, til tross for at bruk utover fire uker frarådes pga. risiko for avhengighet og toleranseutvikling. Ved Universitetet i Bergen har forskere nå sammenliknet kort- og langtidseffekten av psykologisk behandling i form av kognitiv atferdsterapi og sovemedisiner. 46 pasienter over 55 år...

22.06.2006: 26 % av kvinnene og 41 % av mennene som røyker over 20 sigaretter daglig, dør når de er mellom 40 og 70 år. Det viser en ny norsk studie. Britiske forskere med Richard Doll (1912 – 2005) i spissen fulgte opp en kohort på 34 000 britiske leger gjennom 50 år (1951 – 2001). Disse og andre studier har vist hvor dødelig røyking er for menn. Vi har manglet tilsvarende gode data for kvinner. Nå har norske forskere undersøkt dette i en populasjonsbasert kohortstudie som begynte i 1974 og omfattet 24 500 kvinner og 25 000 menn i alderen 40 – 70 år (1). Blant kvinnene som fortsatte å storrøyke gjennom...

08.06.2006: Ved bruk av mikromatriseteknikker kan diagnostikken av Burkitts lymfom – og dermed også behandlingen – bli bedre. Diagnostisering av lymfomer baserer seg på morfologiske, immunfenotypiske og cytogenetiske analyser av kreftcellene. Ulike lymfomtyper behandles med forskjellige kjemoterapikurer. For eksempel behandles den aggressive lymfomtypen Burkitts lymfom med langt sterkere kjemoterapikurer enn diffust storcellet B-cellelymfom. Det er svært viktig at korrekt diagnose stilles slik at pasientene får optimal behandling. Morfologisk differensiering mellom Burkitts lymfom og diffust storcellet B...

25.05.2006: Sterk reduksjon av LDL -kolesterolnivået hos høyrisikopasienter kan redusere forekomsten av kardiovaskulær sykdom. Å redusere nivået av LDL-kolesterol med statiner er en del av standardbehandlingen for pasienter med koronar hjertesykdom. Etter publiseringen av 4S-studien i 1994 har det vært vanlig å behandle disse pasientene med 20 – 40 mg simvastatin daglig (1). Det har vært uklart om mer aggressiv statinbehandling kan gi tilleggsgevinster. Det var ingen forskjell i kardiovaskulær dødelighet eller totaldødelighet ved bruk av høydose atorvastatin (80 mg/dag) eller standarddosering med...

11.05.2006: Målrettet intervensjon overfor pasienter med psykose gir lavere forekomst av selvmordsplaner og selvmordsforsøk. Det viser en norsk studie. Pasienter med schizofreni har en betydelig overdødelighet i forhold til normalbefolkningen. Det som bidrar mest til denne overdødeligheten er kardiovaskulære sykdommer – men den største enkeltårsaken til død er suicid. Suicidraten er svært høy, det er en livstidsrisiko på 5 % og høyest risiko tidlig i forløpet av sykdommen. Mange har allerede gjort minst ett selvmordsforsøk før de kommer til behandling, og for enkelte er selvmordsforsøket det som utløser...

27.04.2006: En ny metode gjør det mulig å integrere informasjon om hvor og når en respons oppstår i hjernen. Hjernen mottar informasjon fra kroppen og omgivelsene og bearbeider denne til ulike tidspunkter i ulike områder i hjernen. Denne prosessen kan studeres med etablerte nevrofysiologiske metoder. Målinger av den nevroelektriske aktiviteten fra hjernen på hodeoverflaten (EEG og «event-related potential mapping», ERP) kan tidfeste hjernens aktivitet og avdekke når hjernen bearbeider informasjon. Denne metoden tillater derimot ikke klare slutninger om hvor aktiviteten kommer fra. Innføringen av nye...

06.04.2006: Det har lenge vært kjent at nerveceller har NMDA-reseptorer. Nå viser flere nye studier at også oligodendrocytter har en variant av denne reseptoren. Oligodendrocyttene produserer og vedlikeholder myelinskjedene som pakker inn nervefibrene i sentralnervesystemet. Myelinskjedene gir nervefibrene en mangedobling av ledningshastigheten av et aksjonspotensial i forhold til umyeliniserte fibrer. Myeliniserte nervefibrer kan bli skadet etter mekanisk traume og ved f.eks. multippel sklerose, encefalitter, hjerneslag og neonatal asfyksi. Nerveceller er utstyrt med NMDA-reseptorer. Disse reseptorene...

23.03.2006: Reduksjon av homocysteinnivået i plasma med ulike vitamin B-tilskudd forebygger ikke tilbakefall av kardiovaskulær sykdom etter hjerteinfarkt. Flere store studier har vist at et høyt nivå av homocystein i plasma er en uavhengig risikofaktor for utvikling av hjerteinfarkt og hjerneslag. Det er også kjent at personer med høyt inntak av folsyre og vitamin B₆ har lavere risiko for hjerte- og karsykdom. Det har imidlertid vært uklart om man bør redusere homocysteinkonsentrasjonen i plasma etter førstegangs hjerneslag eller hjerteinfarkt. I flere studier er det antydet at ulike B-vitamintilskudd til...

09.03.2006: Effektive vaksiner mot infeksjonssykdommer i tarmslimhinnene kan spare millioner av menneskeliv. En norsk studie viser at administrasjon av vaksine på neseslimhinnen sannsynligvis ikke fører til effektiv immunrespons i tynntarm. De fleste virus og bakterier kommer inn i kroppen gjennom slimhinner. I slimhinnene produseres først og fremst IgA-antistoffer som binder og nøytraliserer potensielt farlige mikrober. I tarmen skjer dette ved at fremmede antigener induserer immunresponser i mucosaassosiert lymfoid vev (MALT) som særlig finnes i distale ileum. Flere forskningsgrupper jobber med å...

23.02.2006: Depresjon er vanligere blant røykere enn ikke-røykere. En norsk studie tyder på en kausal sammenheng fra røyking til depresjon. Biologiske forklaringer kan støtte kausalitet i begge retninger, dvs. både fra depresjon til røyking og fra røyking til depresjon. Norske forskere har nå undersøkt assosiasjonen mellom sigarettrøyking og etterfølgende førstegangsdepresjon. I 1990 ble 2 014 voksne i Lofoten og Oslo intervjuet om livsstil og mental helse. I 2001 ble den definerte studiekohorten på 1 190 personer intervjuet på nytt av trente intervjuere (1). Forskerne identifiserte dem som hadde opplevd...

09.02.2006: Noen antigenpresenterende celler i blodet blir ikke infisert, de blir tvert imot aktivert av cytomegalovirus. Det viser en norsk studie. De fleste voksne har gjennomgått cytomegalovirusinfeksjon og er dermed blitt bærere av latent virus for resten av livet. Cytomegalovirus kan hemme immunsystemet ved å infisere antigenpresenterende celler. De infiserte cellene får dermed en sterkt redusert evne til å presentere antigener og indusere T-celleresponser mot viruset. I en studie fra Rikshospitalet vises det nå at små populasjoner av dendrittiske celler produserer interferon-α når de kommer i...

26.01.2006: En tyrosinfosfatasevariant assosiert med autoimmune sykdommer hemmer aktivering av T-celler. Funksjonelle enkeltnukleotidpolymorfismer fører til endret struktur, ekspresjon eller funksjon av et genprodukt. En rekke slike DNA-varianter er identifisert. En variant av tyrosinfosfatasen PTPN22 er tidligere beskrevet å være assosiert med autoimmune sykdommer som type 1-diabetes, revmatoid artritt og Addisons sykdom. I denne varianten er arginin byttet ut med tryptofan i posisjon 620. En studie av denne T-cellevarianten er nylig publisert i Nature Genetics med norsk førsteforfatter (1). Resultatene...

12.01.2006: Begrensning i tilgangen til midler som kan brukes til selvmord, har dokumentert effekt, viser ny studie. Det samme gjelder økt klinisk kompetanse blant helsepersonell til å vurdere depresjon. Hvert år begår om lag en million mennesker selvmord. Selvmord er en av de vanligste dødsårsakene i visse aldersgrupper. Heldigvis har stadig flere land tatt krafttak for å forebygge selvmord, men det har vært stor mangel på gode og systematiske evalueringer av forebyggende tiltak. Dette var bakgrunnen for et omfattende arbeid som nylig er publisert i JAMA, og som hadde som mål å systematisk undersøke...

15.12.2005: Cellene inneholder flere enzymer som kan fjerne uracil fra DNA. Forskere i Trondheim har vist at det er bare ett av dem som kan trigge antistoffmodningen i B-celler. B-celler bruker cellenes DNA-reparasjonsmaskineri for å lage antistoffer med høy affinitet og nye effektorfunksjoner, slik som klasseskifte fra IgM til IgG, IgA og IgE. Dette starter ved at enzymet aktiveringsindusert deaminase i B-cellene omdanner den normale DNA-basen cytosin til uracil i Ig-genene. I kroppens øvrige celler fjernes uracil, og friskt DNA settes inn i stedet. I B-cellene starter en mutagen prosess når uracil...

01.12.2005: En norskledet studie viser at nyretransplanterte som behandles med fluvastatin får redusert risikoen for hjerte- og karsykdommer. Nyretransplanterte pasienter har en flere ganger økt risiko enn bakgrunnspopulasjonen for å få hjerte- og karsykdommer. Etter nyretransplantasjon har pasientene mange av de tradisjonelle risikofaktorene for hjerte- og karsykdommer, bl.a. forhøyet LDL-kolesterol. En rekke store randomiserte kontrollerte studier har de siste ti årene vist at bruk av statiner til å senke kolesterol har resultert i redusert hjerte- og karrisiko i ulike populasjoner. For et par år siden...

17.11.2005: Norske forskere har utviklet en ny metode som kan identifisere lavfrekvente DNA-mutasjoner med høy sensitivitet og spesifisitet i stor skala. Sekvensering har lenge vært gullstandard ved analyse av mutasjoner i DNA, bl.a. fordi metoden har høy sensitivitet og høy spesifisitet. Den er godt egnet til analyse av arvelige mutasjoner, men ved tilstedeværelse av somatiske mutasjoner i arvematerialet blir ofte deteksjonsgrensen for dårlig. I ikke-arvelig kreft er mutasjoner i onkogener ikke til stede i alle cellene i hele svulsten. Dette skyldes at en kreftsvulst består av både kreftceller og andre...

03.11.2005: Forskere ved Universitetet i Tromsø har beskrevet en viktig mekanisme for mRNA-spleising hos mikroorganismer. Sannsynligvis eksisterte en RNA-basert verden før det fantes DNA og proteiner. En rekke studier har vist at RNA kan fungere både som arvestoff og enzym. Kartlegging av menneskets genom har avslørt at vi har omkring 22 000 gener, omtrent like få som hos encellede organismer. Allikevel er et menneske langt mer komplekst oppbygd enn en encellet organisme. En viktig årsak til dette er at DNA-sekvensen som koder for ett gen, kan gi opphav til en rekke forskjellige proteiner gjennom en...

20.10.2005: Mikrometastaser i beinmargen er assosiert med redusert overlevelse og sykdomsfri periode for brystkreftpasienter. Brystkreft kan inndeles diagnostisk og prognostisk ved hjelp av histologiske og immunhistokjemiske metoder. Subgrupper responderer forskjellig på behandling og har ulik prognose. Det har lenge vært kjent at en del brystkreftpasienter (ca. 30 %) har mikrometastaser i beinmargen ved diagnosetidspunktet. Sammenhengen mellom mikrometastaser og langtidsprognose for de ulike subgruppene har imidlertid vært uavklart. I en studie fra sju land med to norske forskere på forfatterlisten har...

06.10.2005: Riktig adresse på endosomene er viktig ved intracellulær transport av endocytert materiale. En norsk studie har identifisert en ny type bindingsdomene som inngår i denne transporten. Ubiquitin er et viktig signalmolekyl som brukes av celler for å merke endocyterte reseptorer for lysosomal degradering. Signalene gjenkjennes av intracellulære proteiner som sorterer reseptorene til lysosomene. Hos gjær finnes et protein, Vps36, som inneholder det ubiquitinbindende domenet NZF. Dette domenet er nødvendig for riktig sortering av endocytomer hos gjær. Den humane homologen til dette proteinet...