Artikkel
En positiv diagnosestrategi anbefales for funksjonell nevrologisk lidelse. Det gir raskere utredning og sikrere diagnostikk.
Carel Adolph Lion Cachet Man with closed eyes (ca. 1930). I offentlig eie / Rijksmuseum.nl Funksjonell nevrologisk lidelse er en tilstand med endret funksjon av nervesystemet snarere enn entydig påvisbar patofysiologi (1) . Personen har nevrologiske symptomer og funn som ikke passer med andre kjente somatiske eller psykiatriske tilstander. Vanlige undergrupper er funksjonelle anfall (tidligere kalt psykogene ikke-epileptiske anfall), funksjonell motorisk forstyrrelse og funksjonell svimmelhet (også betegnet persisterende postural-perseptuell svimmelhet).
Funksjonell nevrologisk lidelse er resultatet av et komplekst samspill mellom hjerne, sinn, kropp og det livet pasienten lever i (1–4) . Kumulativ biopsykososial belastning gjennom livet og faktorer som kjønn, personlighet, livserfaringer, gener og epigenetiske mekanismer påvirker personens sårbarhet for og håndtering av belastning (5) . Nyere forskning med avanserte metoder tyder på at funksjonell nevrologisk lidelse er forbundet med endret funksjon av flere hjernenettverk og subtile avvik i kroppens fysiologi (1) .
Tilstanden er vanlig. Blant barn som henvises til nevrolog, anslås det at én av ti har en funksjonell nevrologisk lidelse (6) . Det samme gjelder for 5–15 % av de voksne pasientene. Den er dermed en av de vanligste tilstandene i nevrologiske avdelinger (1) , og også leger i andre sykehusavdelinger og allmennpraksis møter pasientgruppa hyppig. Unge personer rammes ofte, og det er betydelige samfunnskostnader knyttet til bruk av helsetjenester samt påvirkning av utdanning og yrkes- og samfunnsdeltakelse (7) .
Positive tegn og inklusjonsstrategi
Positive tegn og inklusjonsstrategi
Funksjonell nevrologisk lidelse er en klinisk diagnose. Internasjonalt ledende fagmiljø og retningslinjer anbefaler en positiv inklusjonsdiagnosestrategi fremfor en strategi basert på å ekskludere andre mulige påvisbare sykdommer før diagnosen settes (8–10) . Norske faglige veiledere er i tråd med de internasjonale anbefalingene, men hvor tydelig man vektlegger betydningen av å bruke en inklusjonsdiagnosestrategi, varierer (11–14) .
Diagnosen stilles basert på en grundig sykehistorie og klinisk undersøkelse der man vektlegger objektivt observerbar atferd og symptomer som aktivt peker i retning av en funksjonell tilstand
Denne strategien innebærer at diagnosen stilles basert på en grundig sykehistorie og klinisk undersøkelse der man vektlegger objektivt observerbar atferd og symptomer som aktivt peker i retning av en funksjonell tilstand – såkalte positive tegn (ramme 1) (10, 15) . Supplerende undersøkelser med tanke på differensialdiagnoser gjøres på indikasjon og blir gjerne mindre omfattende og får en ønskelig mindre fremtredende plass i det kliniske møtet.
Ramme 1 Eksempler på positive tegn for funksjonell nevrologisk lidelse med høy validitet (10).
Funksjonelle anfall
Lukkede øyne, motstand mot øyeåpning
Bilaterale kramper med bevart bevissthet
Personer rundt kan lindre eller forverre anfallet
Varierende anfallsintensitet
Funksjonell motorisk forstyrrelse
Variabilitet, avledbarhet
Påvirkelig tremorfrekvens (entrainment) : Tromming med pekefinger mot tommel påvirker frekvensen av tremor i den andre hånda
Hoovers tegn: Ved hoftefleksjon vil den kontralaterale underekstremiteten samtidig ekstenderes. Mangel på ekstensjon i den kontralaterale hofta ved testing av hoftefleksjon tyder på funksjonell parese.
Nærvær av positive tegn i den kliniske undersøkelsen av pasienter med tilstanden er velkjent – spesielt innenfor nevrologien. Mange av de positive tegnene ble beskrevet allerede for over hundre år siden av Jean-Martin Charcot, Joseph Babinski og Charles Franklin Hoover (16–18) . Likevel har vi inntrykk av at få klinikere systematisk ser etter positive tegn i den kliniske undersøkelsen, særlig de som ikke har spesialkompetanse i nevrologi. Dette til tross for at vi i dag for flere undergrupper har godt validerte positive tegn med høy spesifisitet (64–100 %), men varierende sensitivitet (9–100 %) (10) . En helhetlig vurdering er likevel viktig, og man bør ikke legge for mye vekt på ett enkelt tegn.
Uheldige følger av eksklusjonsstrategi
Uheldige følger av eksklusjonsstrategi
I praksis ser vi at mange klinikere fortsatt benytter en uheldig eksklusjonsstrategi. Mulige forklaringer kan være manglende kunnskap og opplæring om funksjonelle tilstander. Tradisjonelt har biomedisinen betraktet funksjonelle symptomer som uspesifikke og medisinsk uforklarlige, ettersom vanlig utredning ikke avdekker kjent, påvisbar sykdom (19) . Bruk av upresise symptomdiagnoser, gjerne fra R-kapittelet i ICD-10-systemet, er vanlig selv når en funksjonell nevrologisk lidelse er stadfestet (20) . Dette har liten verdi ut over å formidle hvilke typer symptom pasienten har.
En årsak til denne bruken kan være at noen klinikere er redde for å stille feil diagnose og finner det lettere å stå inne for en symptomdiagnose. Studier har imidlertid vist at feildiagnostikk forekommer sjelden, og ikke hyppigere enn for andre nevrologiske og psykiatriske diagnoser (21, 22) . Faktisk ser det ut til at det motsatte er vanligere, at det feilaktig stilles en annen nevrologisk diagnose når det egentlig foreligger en funksjonell tilstand (23) .
I praksis ser vi at mange klinikere fortsatt benytter en uheldig eksklusjonsstrategi
En langvarig utredning av mange differensialdiagnoser og bruk av upresise diagnosekategorier kan bidra til forsinket diagnose samt mangelfull og fragmentert forståelse av pasientens plager. Det kan føre til at pasienten ikke kommer i gang med god, målrettet behandling. Noen pasienter blir naturlig nok mer engstelig og bekymret og opplever at symptomene forlenges eller forverres i denne tida. I håp om å få en forklaring oppsøker de nye behandlere, som ofte henviser pasienten til flere – av og til unødvendige og potensielt skadelige – undersøkelser.
Igangsetting av uvirksom og i verste fall gal behandling, som anfallsforebyggende epilepsimedisin når det foreligger funksjonelle anfall og ikke epilepsi, kan gi uheldige bivirkninger. Overforbruk og feilbruk av helsetjenester truer også bærekraften i helsevesenet og har dermed store konsekvenser i et samfunnsperspektiv.
Fordeler med inklusjonsstrategi
Fordeler med inklusjonsstrategi
En inklusjonsstrategi bidrar til raskere utredning og diagnostikk. Dette er avgjørende, da vi vet at tidlig diagnose er forbundet med god prognose, spesielt hos barn og unge (24) . Denne strategien gjør det også mulig å stille diagnosen hos pasienter med samsykelighet. Det er vanlig at funksjonell nevrologisk lidelse forekommer sammen med andre nevrologiske tilstander. Så mye som om lag 20 % av pasientene med funksjonelle anfall har også epilepsi (25) . Funksjonelle nevrologiske symptomer er også vanlig ved multippel sklerose (26) , og funksjonell parkinsonisme kan opptre sammen med Parkinsons sykdom (27, 28) .
At klinikeren forholder seg aktivt til nærvær av positive tegn, handler om langt mer enn diagnostikk. Det kan også bidra til gjensidig forståelse og tillit og hjelpe legen til å få med seg pasienten i sitt resonnement. Det anbefales å forklare at funn ved klinisk undersøkelse er viktig for diagnosen, og det kan være nyttig å demonstrere positive tegn (10) .
Å sette navn på og gi god informasjon om diagnosen i lys av pasientens sykehistorie og livssituasjon er i seg selv terapeutisk (3, 10) . Dessuten kan det å vise til at funksjonell nevrologisk lidelse er en vanlig og godt karakterisert tilstand bidra til avmystifisering og til å redusere stigma. Understrek gjerne at vi tror på pasienten og symptomene, da mange har opplevd å bli mistrodd (29) .
At klinikeren forholder seg aktivt til nærvær av positive tegn, handler om langt mer enn diagnostikk. Det kan også bidra til gjensidig forståelse og tillit
En helhetlig, biopsykososial forståelse av pasientens plager og situasjon er viktig (4) . Mange pasienter ønsker å være med på å utforske egne symptomer i sammenheng med et komplekst samvirke mellom hjerne, sinn, kropp og omgivelser i et livsløpsperspektiv. Både den diagnostiske prosessen og videre oppfølging og behandling bør danne en trygg ramme for å belyse disse komplekse sammenhengene sammen med pasienten.
Veier videre
Veier videre
Økt faglig oppmerksomhet og bedre opplæring kan føre til bredere implementering av en positiv diagnosestrategi. Dette vil ha stor betydning i det kliniske møtet og vil gagne pasientene.
Bruk av positive tegn er godt validert for enkelte typer funksjonelle nevrologiske lidelser, spesielt for funksjonelle anfall og funksjonell motorisk forstyrrelse (10) . Den amerikanske nevropsykiatriske foreninga har publisert retningslinjer for klinisk håndtering av disse undergruppene (8, 9) . For andre fenotyper, som funksjonell svimmelhet og funksjonell kognitiv forstyrrelse, er en bedre validering av positive tegn avgjørende for forbedret diagnostikk.
Presis inklusjonsdiagnostikk har også stor betydning for forskning på tilstanden. Klare diagnostiske kriterier basert på inklusjon gir en bedre karakterisering og stratifisering av studiedeltakere. Dette legger grunnlaget for en bedre forståelse av underliggende sykdomsmekanismer og for utvikling av persontilpasset behandling. Et svært spennende spørsmål er hvorvidt tidlig diagnostisering og igangsetting av målrettet behandling ikke bare påvirker pasientenes prognose, men også reflekteres i en gunstig effekt på hjernenettverk.