19.11.2009:
Diagnostikken av pasienter med utviklingsavvik og dysmorfe trekk har tradisjonelt vært basert på en skjønnsmessig klinisk vurdering, De fleste medfødte syndromer er svært sjeldne, og variasjonsbredden i fenotype ved den enkelte tilstand kan være stor. Mange pasienter får derfor kun en deskriptiv...