22.01.2004:
Pyridoksinavhengige krampar er ein autosomalt recessiv arveleg stoffskiftesjukdom som fører til alvorlege, langvarige krampar som ikkje kan kontrollerast med konvensjonelle antiepileptika. Tilførsel av pyridoksin (vitamin B₆) i farmakologiske dosar er einaste måten å stoppe krampane på. Sjukdomen...