Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Artikler av KH Ørstavik
10.03.1999:
Sammendrag Hos kvinnelige pattedyr skjer det en inaktivering av det ene X-kromosomet på et tidlig stadium i embryogenesen.Inaktiveringen er tilfeldig og permanent i den enkelte celle. Kvinner er derfor mosaikker, idet de har celler der detmaternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom og celler der...
Genomisk imprinting og arvelig sykdom
- KH Ørstavik
28.02.1999:
Sammendrag Klinisk erfaring og molekylærgenetiske metoder har vist at det finnes mange unntak fra mendelsk arvegang hos mennesker.Tilstander som skyldes imprintede gener representerer slike unntak. Genomisk imprinting er en mekanisme som regulererekspresjon eller represjon av gener, avhengig av...
Simpson-Golabi-Behmels syndrom
- B Weidle,
- KH Ørstavik
20.04.1998:
Sammendrag Simpson-Golabi-Behmels syndrom er et overvekstsyndrom kjennetegnet av høy fødselsvekt, stor slutthøyde, groveansiktstrekk, visceromegali og misdannelser, slik som hjertefeil, gastrointestinale malformasjoner og diafragmahernie.Syndromet nedarves ved X-bundet arvegang, og genet er nylig...
Psykisk utviklingshemning
- KH Ørstavik
20.04.1997:
Fremskritt i jakten på årsaker gir nye utfordringer for den behandlende lege Psykisk utviklingshemning er et hyppig klinisk problem. I de nordiske land er det anslått at 7-13 av 1000 barn haren IQ under 70 (1), men bare hos ca. halvparten av disse kjenner man årsaken (2). I løpet av de siste årene...