Diskusjon
I denne populasjonsbaserte studien fant vi en prevalens for medfødte misdannelser i nyrer og urinveier på 2,7 per 1 000 levende fødte. I andre studier varierer funnene mellom 1,3 og 7,4 per 1 000 (1), (3–6). Det er betydelige forskjeller i inklusjonskriterier og inndeling av diagnoser i de forskjellige studiene. Dette er mest trolig forklaringen på forskjellene i prevalens, selv om en reell forskjell mellom studiepopulasjonene ikke kan utelukkes. Prevalensen steg betydelig (69 %) fra første til siste tiårskohort. Dette var først og fremst forårsaket av økt antall prenatalt diagnostiserte tilstander. For barn født i siste tiårsperiode ble hele 52 % av pasientene postnatalt utredet og diagnostisert på bakgrunn av patologiske forhold hos fosteret påvist ved ultralydscreening. De aller fleste av disse var hydronefroser som ikke trengte kirurgisk behandling (fig 2). Det har over tid både i Norge og andre land vært varierende og til dels uklare kriterier for diagnosen føtal hydronefrose (7–9).
Studier angir at 47–63 % av prenatalt påviste hydronefroser er forbigående eller fysiologiske (10, 11). Lee og medarbeidere fant i en metaanalyse at risikoen for postnatale patologiske forhold øker med graden av prenatal hydronefrose (7). Barn med antenatal hydronefrose opptil 15 mm diameter har lav insidens av urinveisinfeksjoner og kirurgiske inngrep, og lav insidens og benignt forløp av vesikoureteral refluks (12). Det er derfor bare behov for ikke-invasiv postnatal oppfølging hos disse, og miksjonsurethrocystografi bør bare utføres ved dilaterte uretre. Et av hovedmotivene for å diagnostisere anomalier prenatalt er å unngå eller begrense symptomer og komplikasjoner postnatalt. Til gjengjeld kan en aggressiv utredningspolitikk føre til overbehandling og unødig engstelse hos foreldrene. Vårt materiale, og ovennevnte studier, tyder på en overdiagnostisering av lettere misdannelser, uten påfølgende komplikasjoner eller behov for behandling.
Barn med medfødte misdannelser i nyrer og urinveier hadde økt forekomst av prematuritet og lav fødselsvekt sammenliknet med totalpopulasjonen. Kase & Visintainer angir i sitt materiale en dobling av risikoen for prematur fødsel ved renale misdannelser, overensstemmende med våre funn (13). Anomalier generelt er ofte knyttet til økt risiko for prematuritet og lav fødselsvekt uten at årsakene til dette er avklart.
Det var nær dobbelt så mange gutter som piker i materialet, noe som går igjen i andre studier (6, 8, 11, 14, 15). Urinveiene hos gutter er embryologisk mer komplekse enn hos piker, med større risiko for feilutvikling. Økt miksjonstrykk hos guttefostre kan gi vesikoureteral refluks, hydronefrose og cystisk dysplasi (11, 16).
Panoramaet av urinveismisdannelser var preget av tilstander med dilatasjon og/eller obstruksjon i urinveiene. Vi har i vår undersøkelse tatt med alle misdannelsesdiagnoser for hver pasient, selv om noen kan være en følge av andre (f.eks. obstruksjon med dilatasjon av urinveiene proksimalt for obstruksjonen). Fordelingen av diagnoser i vårt materiale er likevel mye lik den i andre studier (4, 8, 10, 11, 14, 15). Dominansen av venstresidige anomalier, når disse forekom ensidig, er også funnet av andre, uten at man kjenner noen sikker årsak (10). Dette gjaldt i vårt materiale vesentlig overgangsstenoser. Ca. en tredel av hydronefrosene var en isolert anomali, som har en god prognose for spontan tilbakegang.
Syndromer og misdannelser utenfor nyrer og urinveier forekom i vårt materiale hos 18 %. Det er i andre studier angitt en forekomst av syndromer og assosierte misdannelser hos opptil 30 % av barna (17, 18). Påvisning av anomalier i nyrer og urinveier må derfor lede til en bred vurdering av barnet med tanke på om disse kan være ledd i mer omfattende utviklingsavvik.
Tidlig diagnose gir mulighet for tidlig profylaktisk antibiotikabehandling for å hindre infeksjoner og progredierende nyresvikt. Nytten av slik profylakse er imidlertid omdiskutert (7, 11). Også tidlig korrigerende operative inngrep har som mål å hindre infeksjoner og progredierende nyresvikt. Av våre pasienter gjennomgikk vel en tredel ulike kirurgiske inngrep. For andre totalpopulasjoner angis tall forenlig med våre (14). Det var i den aktuelle 20-årsperioden ingen signifikant endring i forekomsten av urosepsis, antall pasienter som utviklet kronisk nyresvikt, døde eller gjennomgikk operasjon. Den økte andelen prenatalt diagnostiserte tilfeller, og trolig også bedret postnatal diagnostikk, har derfor ikke sikkert ledet til et målbart bedre resultat vurdert ut fra disse variablene. Små tall for disse endepunktene reduserer imidlertid den statistiske styrken i analysene. Tallene vil også påvirkes av endringer i indikasjonsstilling for operasjon og ev. bedret behandling.
Misdannelser i nyrer og urinveier er den hyppigste årsak til kronisk nyresvikt hos barn (19). I vårt materiale var disse pasientene relativt få (3 %). Dødeligheten var i samme størrelsesorden. De fleste dødsfall hadde sin årsak i alvorlige nyrelidelser, men så mange som en tredel skyldtes lidelser som ikke var relatert til nyre-/urinveismisdannelsen. Harris og medarbeidere fant i en stor epidemiologisk undersøkelse langt høyere tall enn våre, men i deres studie inngikk kun de mer alvorlige diagnosene (15). Manglende malignitetsutvikling er i overensstemmelse med andre undersøkelser (20, 21). Mens man tidligere i stor grad nefrektomerte barn med multicystiske dysplastiske nyrer i frykt for hypertensjon og malignitetsutvikling, er trenden nå en mer konservativ oppfølging.