Genmutasjon assosiert med epilepsi
Minst 40–50 % av epilepsiformene er idiopatiske, med sannsynlig genetisk bakgrunn. Identifisering av genetiske og patofysiologiske mekanismer involvert i epilepsiutvikling vil være nyttig for utvikling av medikamenter.
Forskere har nå påvist at en mutasjon i genet ATP1A3 (Proc Natl Acad Sci USA 2009; 106: 14085–90). Dette genet koder for en Na+, K+-ATPase som regulerer natrium- og kaliumbalansen i hjernen.
Forskerne benyttet musemodeller og fant at individer med denne mutasjonen hadde redusert aktivitet i Na+,K+-ATPasen. Disse musene hadde redusert krampeterskel, som ved epilepsi, og dette kunne motvirkes ved tilførsel av normalt Na+,K+-ATPase. Forskerne konkluderer med at dette er en mekanisme bak idiopatisk epilepsi, og at det kan ha betydning også hos mennesker.