Genetisk årsak til maculadegenerasjon
Aldersrelatert maculadegenerasjon er den viktigste årsaken til irreversibelt synstap i den vestlige verden. Lite er kjent om årsakene til sykdommen. En ny studie viser at en stor andel av tilfellene skyldes en polymorfisme i genet som koder for komplementfaktor H, som er en viktig regulator av komplementkaskaden (JAMA 2006; 296: 301 – 9).
I en studie fra Rotterdam hadde bærere av Y402H-allelet signifikant større sannsynlighet enn ikke-bærere for å utvikle sykdommen i løpet av oppfølgingsperioden på ti år (median). Studien var en populasjonsbasert, prospektiv kohortstudie som omfattet over 5 700 personer over 55 år. De som var homozygote for allelet, hadde 11 ganger så stor risiko for synstruende sykdom som ikke-bærere (OR 11,0; 95 % KI 6,8 – 11,8).
Røyking er en velkjent risikofaktor for aldersrelatert maculadegenerasjon. Særlig utsatt var de som røykte og samtidig hadde en genetisk predisposisjon. Røykere som var homozygote for Y402H-allelet, hadde over 30 ganger så stor risiko for å utvikle sykdommen som ikke-bærere som ikke røykte (OR 34,0; 95 % KI 13,0 – 88,6).