Psykiske lidelser ved Klinefelters syndrom
Menn med Klinefelters syndrom har et ekstra X-kromosom (XXY). Tilstanden gir forholdsvis milde kliniske symptomer sammenliknet med andre kromosomanomalier, sannsynligvis fordi de fleste genene på det overflødige X-kromosomet inaktiveres. Kjennetegnene ved Klinefelters syndrom, som gynekomasti og infertilitet, er antakelig en følge av gener som unnslipper inaktivering. Det samme kan være tilfellet for gener som koder for psykiske og kognitive egenskaper. Menn med dette syndromet har oftere psykiske lidelser og atferdsforstyrrelser enn andre.
En studie av hjernens struktur hos 11 menn med Klinefelters syndrom viser at disse har mindre hjernevolum enn friske kontrollpersoner (Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2005; 135: 15 – 23). Ti av pasientene hadde psykiske problemer, hvorav fire led av hørselshallusinasjoner.
Forskerne undersøkte alle deltakerne med moderne MR-teknikker. De fant signifikante forskjeller både i grå og hvit hjernesubstans, og særlig i områdene som styrer kognitiv funksjon og språkutvikling. Videre studier av spesifikke gener som uttrykkes i sentralnervesystemet, og som man vet unnslipper X-aktivering, kan gi svar på hvilke av disse som har sammenheng med utviklingen av psykiske lidelser.