Genetikk ved nevrologiske sykdommer
Arvelige degenerative bevegelsesforstyrrelser omfatter mange heterogene syndromer med ataksi, spastisitet, dystoni, tremor eller chorea som hovedsymptom. Genetisk forskning viser at vidt forskjellige genmutasjoner gir fenotyper som likner hverandre, og at endret funksjon i ett og samme gen kan gi ulike fenotyper. Med få unntak, blant annet for Huntingtons sykdom, stilles diagnosen fortsatt på klinisk grunnlag.
Genetikk ved bevegelsesforstyrrelser – spinocerebellære lidelser
Genetikk ved bevegelsesforstyrrelser – dystoni, tremor og chorea