Medfødt hypotyreose
Kretinisme er den vanligste formen for medfødt endokrin sykdom og rammer omkring ett av 3 000 barn (N Engl J Med 2002; 347: 95–102). Man skiller mellom forbigående og permanent hypotyreose. I enkelte tilfeller skyldes tilstanden en genetisk defekt, men dette er foreløpig bare kartlagt ved tilfeller av alvorlig, permanent sykdom. Nederlandske forskere har nå funnet at mutasjoner i genet som koder for thyroid oksidase 2, THOX2, fører til kretinisme. Heterozygote for mutasjonen får forbigående hypotyreose, mens tilstanden er permanent dersom begge allelene er mutante.