Artikkel
Sammendrag
Det har nylig vært diskutert, også her i Tidsskriftets spalter, om det skulle innføres screening for hemokromatose vedhjelp av molekylærgenetiske metoder hos bloddonorer. I forkant av planlagt evaluering av lov om medisinsk bruk avbioteknologi er det svært viktig å få belyst de forskjellige aspektene rundt de arvelige sykdommene hvor testing foridentifiserte mutasjoner kan gjøres med enkle laboratoriemetoder, men hvor andre til dels uidentifiserte faktorerspiller inn med hensyn til utvikling av sykdomssymptomer. Utviklingen tilsier at teknisk enkle genetiskelaboratorietester vil øke kraftig i antall. I mange tilfeller, som ved hemokromatose, er imidlertid utsagnskraftenmindre enn det mediene presenterer. I tillegg er fortolkningsproblemene betydelige og implikasjonene for det enkelteindivid så store at vi som helsepersonell har et kjempeansvar for å øke brukernes forståelse av muligheter ogbegrensninger ved genetiske tester. Dette diskuteres på bakgrunn av et konkret eksempel, nemlig hemokromatose.