Artikkel
Sammendrag
Svær hyperlipidemi (totalkolesterolnivå >= 13 mmol/l) er en sjelden tilstand der det er viktig å stille en korrektdiagnose. Vi undersøkte 57 pasienter med isolert hyperkolesterolemi. Fire var homozygoter for familiærhyperkolesterolemi, 52 var heterozygoter og én hadde sitosterolemi. Det ble funnet 15 forskjelligeLDL-reseptormutasjoner blant gruppen med familiær hyperkolesterolemi. Kombinert hyperlipidemi der totalkolesterolnivåeter >= 13 mmol/l, skyldes vanligvis en indremedisinsk sykdom som diabetes mellitus, nyre- eller leversykdom. Etter atgrunnsykdommen er behandlet, bør behovet for lipidmodifiserende medisin vurderes på nytt. Når man unntar atorvastatinog fiskeoljekapsler, er preparater som reduserer triglyseridnivået betydelig, ikke registrert i Norge i dag. Vipresenterer aktuelle medikamenter som har vist virkning i kontrollerte studier.