Artikkel
Sammendrag
Ved veksthormoninsensitivitet er det defekt reseptor i perifert vev for veksthormon fra hypofysen. I artikkelen omtalesto innvandrerbarn, søsken, fra Kambodsja, med Larons syndrom. De er behandlet i to og et halvt år med IGF-1-injeksjonersubkutant i økende dose fra 40 mg/kg inntil 120 mg/kg to ganger daglig. Slik langvarig behandling er ikke tidligereutført i Norge. Veksten økte fra 2,7 cm/år før terapi til gjennomsnittlig 5,7 cm/år (gutt) og fra 2,4 cm/år til 6,3cm/år (pike) dvs. det var mer enn fordobling av veksthastigheten.
Molekylærgenetisk undersøkelse viste en ny homozygot mutasjon som gir delesjon av ekson 5 i genet forveksthormonreseptoren. Den ekstracellulære del av reseptoren er defekt. Pasientene har ikke påvisbartveksthormonbindingsprotein i serum, men de har meget høye verdier for veksthormon.
Det er økende forståelse for at veksthormoninsensitivitet, inklusiv Larons syndrom, er en heterogen gruppe. Noenbarn med såkalt normal kortvoksthet kan ha partiell veksthormoninsensitivitet, hvor årsaken er heterozygote mutasjoneri genet for veksthormonreseptoren.
Klinisk og genetisk variasjon samt terapi ved disse tilstander diskuteres.